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ANKS1A 단백질 변이체 또는 이를 암호화하는 폴리뉴클레오타이드를 이용한 알츠하이머 질병 진단 방법
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- Title
- ANKS1A 단백질 변이체 또는 이를 암호화하는 폴리뉴클레오타이드를 이용한 알츠하이머 질병 진단 방법
- Alternative Title
- ALZHEHEIMER'S DISEASE DIAGNOSIS METHOD USING ANKS1A PROTEIN VARIANT OR POLYNUCLEOTIDE ENCODING THE SAME
- Country
- KO
- Application Date
- 2022-08-17
- Application No.
- 10-2022-0102362
- Registration Date
- 2026-08-07
- Publication No.
- 10-3004175
- Abstract
-
ANKS1A-A355D 단백질 변이체는 알츠하이머 환자에게서 발견되며, 정상적인 ANKS1A 단백질과 달리, LRP1 수용체의 세포막 발현을 유도하지 못하기 때문에 효율적으로 베타 아밀로이드 펩타이드와 같은 독성 단백질을 제거하지 못한다. 따라서, ANKS1A-A355D 단백질 변이체의 발현수준을 확인하거나 ANKS1A-A355D 단백질 변이체를 암호화하는 유전자 보유여부를 검출하여 알츠하이머 질병 발병에 대한 조기 진단 정보를 제공하는 방법을 제공한다. 또한, ANKS1A-A355D 단백질 변이체 또는 이를 암호화하는 폴리뉴클레오티드를 검출하는 제제를 포함하는 조성물을 제공한다.
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